LANZAMIENTO EDITORIAL | GENÉTICA CLÍNICA
Presentamos “Genética Clínica: Mecanismos y síndromes más frecuentes”, una obra de la Dra. Mariana Moraes y el Dr. Víctor Raggio, concebida como una herramienta de consulta y actualización para el abordaje de la genética clínica.
Un libro que reúne, de manera clara y práctica, los principales conceptos y mecanismos de la genética médica, recorriendo desde los conceptos generales de Mendel hasta la genómica, las anomalías cromosómicas, las enfermedades monogénicas y los síndromes genéticos más frecuentes.
📚 Entre sus contenidos se incluyen:
* Anomalías cromosómicas y síndromes de microdeleción/microduplicación
* Enfermedades monogénicas, herencia multifactorial y modos no tradicionales de herencia
* Herramientas genéticas para el diagnóstico
* Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual
* Síndromes neurocutáneos y enfermedades neuromusculares
* Talla baja y obesidad sindrómica
* Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo
* Errores innatos del metabolismo y fibrosis quística
* Síndromes de hipercrecimiento
* Anomalías estructurales congénitas
* Diagnóstico genético prenatal
Una obra de gran valor para profesionales y estudiantes del área de la salud, que busca acercar los conocimientos actuales de la genética clínica a la práctica cotidiana.
Una nueva referencia para comprender la genética y reconocer sus manifestaciones clínicas.
